Медицинский справочник

Болезнь Ниманна — Пика, тип C

meddocs2017-10-16

Болезнь Ниманна — Пика, тип C — одна из трёх форм болезни Ниманна — Пика, вызываемая мутациями генов NPC1 и NPC2. Около 95 % случаев приходятся на мутации NPC1 (подтип C1), около 5 % — на мутации NPC2 (подтип C2). Клинические проявления заболевания схожи, потому что продукты обоих генов участвуют в выводе липидов, в частности, холестерина, из эндосом и лизосом.

Клинические проявления заболевания значительно варьируют. В классическом случае ребёнок развивается нормально на протяжении первого-второго годов жизни, и лишь на третий-четвёртый годы проявляются симптомы, сначала неврологические — атаксия, большие эпилептические припадки, утрата приобретённых речевых навыков.

Описаны также более поздние формы заболевания, в том числе с медленным развитием, в редких случаях дебютирующие психозами и другими патологиями психики, приводящими порой к ошибкам диагностики. Однако поздние, «взрослые» формы редки, всего в литературе описано несколько десятков случаев.

Текстовое содержимое доступно в соответствии с лицензией Creative Commons Attributions-ShareAlike (CC-BY-SA), http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/. Источник: Википедия http://ru.wikipedia.org/wiki/Болезнь Ниманна — Пика, тип C. Авторы: http://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Болезнь Ниманна — Пика, тип C&action=history.