Медицинский справочник

Кристаллическая дистрофия Bietti

meddocs2017-10-16

Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti , является редким аутосомно — рецессивным заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.

BCD является редким заболеванием и, кажется, чаще встречается у людей азиатского происхождения.

Проявления

Симптомы BCD включают в себя:

  • Кристаллы в роговице (прозрачной оболочке глаза)
  • Желтые, блестящие отложения на сетчатке
  • Прогрессирующая атрофия сетчатки, хориокапиляров и сосудистой оболочки (задний слой глаза). Это, как правило, приводит к прогрессирующей ночной слепоте и сужению поля зрения.

Генетика

BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок размещён в аутосоме, и две копии дефектного гена (унаследованные по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с расстройством. Родители человека с аутосомно — рецессивным расстройством перенесли по одной копии дефектного гена, но, как правило, сами не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.

BCD связано с мутациями гена CYP4V2. нематода C. elegans имеет дублированные гены (cyp31A2 и cyp31A3), которые ортологичны человеческому гену. Эти гены кодируют цитохрому Р450, участвующих в синтезе жирных кислот.

Текстовое содержимое доступно в соответствии с лицензией Creative Commons Attributions-ShareAlike (CC-BY-SA), http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/. Источник: Википедия http://ru.wikipedia.org/wiki/Кристаллическая дистрофия Bietti. Авторы: http://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Кристаллическая дистрофия Bietti&action=history.