Медицинский справочник

Лиссэнцефалия

meddocs2017-10-16

Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Причины

Причиной Лиссэнцефалии могут быть вирусные инфекции матки или плода в первом триместре или недостаточное кровоснабжение мозга плода на ранних сроках беременности. Есть также ряд генетических причин, в том числе мутация гена рилина (7q22 на хромосоме 7), а также другие гены Х-хромосомы и хромосомы 17. Для семей с известными случаями Лиссэнцефалии рекомендуется консультирование генетиком.

Классификация

Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:

  • Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
    • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
      • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа
      • Синдром Миллера-Дикера
    • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
    • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
  • X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)
  • Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе
    • Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин)
  • Микролиссэнцефалия
  • «Булыжниковая» лиссэнцефалия (англ. cobblestone lissencephaly, ранее — лиссэнцефалия II типа), в том числе:
    • Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром (англ. Walker-Warburg Syndrome)
    • Синдром Фукуямы
    • Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)
Текстовое содержимое доступно в соответствии с лицензией Creative Commons Attributions-ShareAlike (CC-BY-SA), http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/. Источник: Википедия http://ru.wikipedia.org/wiki/Лиссэнцефалия. Авторы: http://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Лиссэнцефалия&action=history.