Медицинский справочник

Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера

meddocs2017-10-16

Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера (Gerstmann-Sträussler-Scheinker) — очень редкое, обычно семейное, смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Классифицируется как трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, причиной заболевания является мутация гена прионового белка. Впервые было описано австрийскими неврологами Йозефом Герстманом, Эрнстом Штраусслером и Ильёй Шейнкером в 1936 году.

Симптомы

Синдром встречается у лиц в 40-50 лет и характеризуется, главным образом, мозжечковой атаксией, расстройствами глотания и фонации, прогрессирующей деменцией на протяжении от 6 до 10 лет (средняя продолжительность болезни составляет 59,5 месяцев), после чего наступает смерть. Инкубационный период длится от 5 до 30 лет.

Морфологические изменения при этом синдроме аналогичны обычным трансмиссивным подострым спонгиоформным энцефалопатиям. Отличительной его чертой является наличие большого количества концентрических амилоидных пластин, которые выявляются чаще в молекулярном слое коры мозжечка, но также их можно обнаружить и в коре мозга. Иммунопозитивные бляшки могут быть величиной от 150 до 500 микрон в диаметре. Они слабо PAS-положительны и редко показывают зелёное двойное лучепреломление при окрашивании конго красным. Сходство с болезнью Альцгеймера заключается в наличии нейрофибриллярных структур в цитоплазме нейронов. Отличительной чертой является то, что главный белковый компонент амилоидных ядер — это прионный белок PrP, а не AB-пептид.

В целях лабораторной диагностики применяется внутримозговое заражение мышей и хомяков, у которых развивается специфическая картина заболевания.

Текстовое содержимое доступно в соответствии с лицензией Creative Commons Attributions-ShareAlike (CC-BY-SA), http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/. Источник: Википедия http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера. Авторы: http://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром Герстмана — Штраусслера — Шейнкера&action=history.