Медицинский справочник

Синдром GRACILE

meddocs2017-10-16

Синдром GRACILE — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевние, относится к группе финских наследственных заболеваний. Вызвано мутацией в гене BCS1L.

GRACILE — это акроним от англ. growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis and early death (задержка роста, аминоацидурия (аминокислоты в моче), холестатический синдром, избыток железа, лактатацидоз и ранняя смерть). Другие названия этого синдрома: летальный Финский неонатальный синдром и синдром Феллмана.

Текстовое содержимое доступно в соответствии с лицензией Creative Commons Attributions-ShareAlike (CC-BY-SA), http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/. Источник: Википедия http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром GRACILE. Авторы: http://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром GRACILE&action=history.