Медицинский справочник

Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера

meddocs2017-10-16

Синдро́м лиссэнцефали́и Ми́ллера — Ди́кера (англ. Miller-Dieker lissencephaly syndrome, MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13. Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.

Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга, при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома.

Название

Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960-х годах.

Ссылки:

  1. «Мозг в пробирке» помог разобраться в редком заболевании мозга
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Текстовое содержимое доступно в соответствии с лицензией Creative Commons Attributions-ShareAlike (CC-BY-SA), http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/. Источник: Википедия http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера. Авторы: http://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера&action=history.