Медицинский справочник

Синдром Питта — Хопкинса

meddocs2017-10-16


Синдром Питта — Хопкинса — генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4. Назван по диагностированию двух различных пациентов Питта и Хопкинса в 1978 году.

Профессор Филипп Билс (англ. Phillip Beales) из Института детского здоровья, предположил, что дикий ребёнок Питер страдал данным заболеванием.

Текстовое содержимое доступно в соответствии с лицензией Creative Commons Attributions-ShareAlike (CC-BY-SA), http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/. Источник: Википедия http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром Питта — Хопкинса. Авторы: http://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром Питта — Хопкинса&action=history.