Медицинский справочник

Синдром ROHHAD

meddocs2017-10-16

Синдром ROHHAD (англ. Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic DysregulationБыстро развивающееся ожирение с дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и спонтанной дисрегуляцией) — крайне редкое заболевание, поразившее около 77 человек по всему миру. Представляет собой внезапное ожирение, вызванное дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией легких и автономной дисрегуляцией.

У больных ROHHAD, как и у больных с синдромом врожденной центральной гиповентиляцией поражается участок мозга, отвечающий за автономное дыхание (пациент перестает дышать — уровень CO2 в крови повышается, но он не чувствует этого: не начинает задыхаться, не чувствует недомогания). Синдром ROHHAD является неизлечимым и потенциально смертельным. Диего Изе-Лудлоу (Diego Ize-Ludlow) в своей работе 2007 года рассматривает 15 пациентов с синдромом ROHHAD.

Патогенез

Синдром центральной гиповентиляции — неоднородная группа болезней, которые иногда ошибочно считаются схожими. Паравидный гомеобокс 2В в 2009 году назвали возбудителем данной болезни у пациентов с синдромом врожденной центральной гиповентиляции, патологического состояния новорожденных. Однако эта генетическая мутация не наблюдается у новорожденных с синдромом центральной гиповентиляции с поздним началом или дисфункцией гипоталамуса.

Симптомы

Синдром может проявляться по-разному, но главными симптомами являются:

  • булимия и ожирение к 10 годам (в среднем — к 3 годам)
  • респираторные болезни
  • альвеолярная гиповентиляция (наступает в среднем в возрасте 6,2 лет)
  • кардиореспираторная остановка
  • отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа
  • синдром обструктивного апноэ во сне

Прогноз и лечение

В настоящее время не существует официально одобренных диагностических методов или лечения синдрома ROHHAD. У каждого пациента описанные выше симптомы наблюдаются в разном возрасте, хотя практически все симптомы присутствует при постановке диагноза. В многих случаях диагноз ставится неверно или вообще не ставится до тех пор, пока не развивается альвеолярная гиповентиляция.

Одним из способов предотвращения развития болезни называются ежедневные спортивные тренировки и специальная диета.

Текстовое содержимое доступно в соответствии с лицензией Creative Commons Attributions-ShareAlike (CC-BY-SA), http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/. Источник: Википедия http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром ROHHAD. Авторы: http://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром ROHHAD&action=history.